Doble primario sincrónico: condrosarcoma y sarcoma fusocelular de alto grado asociado a síndrome de Maffucci / Synchronous primary double: condrosarcoma and sarcoma high grade fusocelular associated with Maffucci syndrome

Resumen: El síndrome de Maffucci se caracteriza por la presencia de múltiples encondromas y hemangiomas que pueden afectar tejidos blandos y otros órganos. El riesgo de transformación maligna de las lesiones es de 100% durante la vida del individuo, siendo el condrosarcoma el tumor maligno más frecuentemente asociado. Se presenta el caso de un hombre de 44 años de edad con diagnóstico de síndrome de Maffucci, el cual desarrolló un doble primario sincrónico: condrosarcoma y sarcoma fusocelular de alto grado multicéntrico de región escapular y tricipital, fue tratado con desarticulación interescapulotorácica, mostró progresión acelerada y enfermedad pulmonar. Existen otras neoplasias asociadas al síndrome de Maffucci tales como adenocarcinoma de páncreas, tumores mesenquimales de ovario, gliomas, astrocitomas y tumores de la pituitaria. Por lo que resulta muy interesante reportar la asociación infrecuente entre un sarcoma fusocelular y un condrosarcoma secundario en pacientes con síndrome de Maffucci. El seguimiento en este grupo de pacientes es complejo y se basa en la búsqueda intencionada de lesiones con crecimiento acelerado, prestando atención en lesiones de crecimiento progresivo, síntomas clínicos o datos radiológicos de malignidad.

Abstract: Maffucci syndrome is characterized by the presence of multiple enchondromes and hemangiomas that can affect soft tissues and other organs. The risk of malignant transformation of lesions is 100% during the life of the individual, with chondrosarcoma being the most frequently associated malignant tumor. We present the case of a 44-year-old man diagnosed with Maffucci syndrome who developed a synchronous double primary: chondrosarcoma and high-grade multicenter fusocellular sarcoma of scapular and tricipital region, was treated with disarticulation interscapule-thoracic, presented accelerated progression and lung disease. There are other neoplasms associated with Maffucci syndrome, such as pancreatic adenocarcinoma, mesenchymal ovarian tumors, gliomas, astrocytomas and pituitary tumors. It is therefore very interesting to report the uncommon association between fusocellular sarcoma and secondary chondrosarcoma in patients with Maffucci syndrome. Follow-up in this group of patients is complex and is based on the intentional search for accelerated growing lesions, paying attention to progressive growth injuries, clinical symptoms or radiological malignancy data.

[Synchronous primary double: condrosarcoma and sarcoma high grade fusocelular associated with Maffucci syndrome]. / Doble primario sincrónico: condrosarcoma y sarcoma fusocelular de alto grado asociado a síndrome de Maffucci.

Maffucci syndrome is characterized by the presence of multiple enchondromes and hemangiomas that can affect soft tissues and other organs. The risk of malignant transformation of lesions is 100% during the life of the individual, with chondrosarcoma being the most frequently associated malignant tumor. We present the case of a 44-year-old man diagnosed with Maffucci syndrome who developed a synchronous double primary: chondrosarcoma and high-grade multicenter fusocellular sarcoma of scapular and tricipital region, was treated with disarticulation interscapule-thoracic, presented accelerated progression and lung disease. There are other neoplasms associated with Maffucci syndrome, such as pancreatic adenocarcinoma, mesenchymal ovarian tumors, gliomas, astrocytomas and pituitary tumors. It is therefore very interesting to report the uncommon association between fusocellular sarcoma and secondary chondrosarcoma in patients with Maffucci syndrome. Follow-up in this group of patients is complex and is based on the intentional search for accelerated growing lesions, paying attention to progressive growth injuries, clinical symptoms or radiological malignancy data.

El síndrome de Maffucci se caracteriza por la presencia de múltiples encondromas y hemangiomas que pueden afectar tejidos blandos y otros órganos. El riesgo de transformación maligna de las lesiones es de 100% durante la vida del individuo, siendo el condrosarcoma el tumor maligno más frecuentemente asociado. Se presenta el caso de un hombre de 44 años de edad con diagnóstico de síndrome de Maffucci, el cual desarrolló un doble primario sincrónico: condrosarcoma y sarcoma fusocelular de alto grado multicéntrico de región escapular y tricipital, fue tratado con desarticulación interescapulotorácica, mostró progresión acelerada y enfermedad pulmonar. Existen otras neoplasias asociadas al síndrome de Maffucci tales como adenocarcinoma de páncreas, tumores mesenquimales de ovario, gliomas, astrocitomas y tumores de la pituitaria. Por lo que resulta muy interesante reportar la asociación infrecuente entre un sarcoma fusocelular y un condrosarcoma secundario en pacientes con síndrome de Maffucci. El seguimiento en este grupo de pacientes es complejo y se basa en la búsqueda intencionada de lesiones con crecimiento acelerado, prestando atención en lesiones de crecimiento progresivo, síntomas clínicos o datos radiológicos de malignidad.

Resección hepática radioguiada con 18F-DOPA en un paciente con carcinoma medular de tiroides metastásico / Radioguided hepatic resection with 18F-DOPA in a patient with metastatic medullary thyroid carcinoma

Introducción: El carcinoma medular representa el 1-2% de todas las neoplasias tiroideas malignas. El 13-20% de los pacientes presenta metástasis a distancia, afectando al hígado en el 45% de los casos. Presentación de un caso: Una mujer de 50 años de edad, diagnosticada de carcinoma medular de tiroides, fue sometida a tiroidectomía total y disección cervical modificada en 1999. Se trataron con resección quirúrgica 2 recidivas ganglionares en el cuello; durante el periodo de vigilancia, la paciente desarrolló niveles elevados de calcitonina, identificándose la localización de la recidiva en el hígado mediante PET/TC con 18F-DOPA. La actividad metabólica no se asoció a lesión visible en TC, RM y ecografía. La cirugía radioguiada con 18F-DOPA permitió la resección anatómica de los segmentos IVb y V. Discusión: En pacientes con carcinoma medular y elevación de calcitonina durante el periodo de vigilancia, la PET/TC con 18F-DOPA es una opción para evaluar la localización de la recidiva. La resección radioguiada fue posible en esta paciente, cuya recidiva hepática no resultó visible con ningún otro método de imagen. Conclusión: La resección hepática radioguiada con 18F-DOPA en el carcinoma medular de tiroides metastásico es factible cuando la localización de la recidiva no puede identificarse anatómicamente mediante otros estudios de imagen

Introduction: Medullary carcinoma accounts for 1-2% of all thyroid malignancies. 13-20% of patients present with distant metastasis, with 45% of the cases affecting the liver. Clinical case: A 50-year-old woman, diagnosed with medullary thyroid carcinoma, was treated with total thyroidectomy and a modified neck dissection in 1999. Two lymph node recurrences in the neck were treated with surgical resection; during surveillance, she developed elevated calcitonin levels, the recurrence site was identified with 18F-DOPA PET/CT in the liver. Metabolic activity was not associated with a visible lesion in CT, MRI nor ultrasound. Radioguided surgery with 18F-DOPA allowed an anatomic resection of segments IVb and V. Discussion: In patients with medullary carcinoma and elevated calcitonin during surveillance, 18F-DOPA PET/CT is an option to evaluate the site of recurrence. Radioguided resection was feasible in this patient, whose hepatic recurrence was not visible with any other imaging method. Conclusion: Radioguided hepatic resection with 18F-DOPA in metastatic medullary thyroid carcinoma is feasible when the recurrence site is not anatomically identified by any other imaging studies

Radioguided hepatic resection with 18F-DOPA in a patient with metastatic medullary thyroid carcinoma. / Resección hepática radioguiada con 18F-DOPA en un paciente con carcinoma medular de tiroides metastásico.

INTRODUCTION: Medullary carcinoma accounts for 1-2% of all thyroid malignancies. 13-20% of patients present with distant metastasis, with 45% of the cases affecting the liver. CLINICAL CASE: A 50-year-old woman, diagnosed with medullary thyroid carcinoma, was treated with total thyroidectomy and a modified neck dissection in 1999. Two lymph node recurrences in the neck were treated with surgical resection; during surveillance, she developed elevated calcitonin levels, the recurrence site was identified with 18F-DOPA PET/CT in the liver. Metabolic activity was not associated with a visible lesion in CT, MRI nor ultrasound. Radioguided surgery with 18F-DOPA allowed an anatomic resection of segments IVb and V. DISCUSSION: In patients with medullary carcinoma and elevated calcitonin during surveillance, 18F-DOPA PET/CT is an option to evaluate the site of recurrence. Radioguided resection was feasible in this patient, whose hepatic recurrence was not visible with any other imaging method. CONCLUSION: Radioguided hepatic resection with 18F-DOPA in metastatic medullary thyroid carcinoma is feasible when the recurrence site is not anatomically identified by any other imaging studies.